エーラス・ダンロス症候群:2年前にブラジル人が食事をするのを止めたまれな障害を発見する

エーラス・ダンロス症候群は、エラスティックマン症候群とも呼ばれ、2年前に食事をやめたサンタカタリーナ出身のフェルナンダマルティネス(22歳)の症例がこの病気によって予防された後、Googleでブラジル人によって最も検索された被験者の1つでした。

幼い頃からエーラス・ダンロス症候群に対処していた若い女性は、空腹感がなく、消化器系の麻痺による腸の障害がありました。今日、それは栄養素が静脈に直接適用される方法である非経口栄養を介して供給されます。

フェルナンダの消化器系を攻撃したまれな病気は、弾力性のある超敏感肌を残されたアメリカ人モデルのサラ・ガーツ(29歳)も驚かせました。サラの状況は2017年に顕著になりました。これは、彼女が2種類のEDS(エーラス・ダンロス症候群)を持っているためです。クラシックと、世界で10例しかないDermatosparxisです。

病気、症状、主な治療法の詳細については、以下を参照してください。

エーラス・ダンロス症候群とは何ですか?

この病気は、皮膚、関節、血管壁の結合組織に影響を与える一連の遺伝性疾患によって引き起こされ、通常よりも拡張性が高くなり、組織の抵抗と柔軟性を直接妨げ、深刻な血管損傷のリスクを高めます。

2017年に発表されたエーラス・ダンロス症候群の国際分類は、この病気の13のサブタイプの存在を示しています。

ハイパーモバイルEDS(hEDS); クラシックEDS(cEDS); クラシックのようなEDS(clEDS); 脊椎異形成性EDS(spEDS); 心臓弁EDS(cvEDS); 脊柱後側弯症EDS(kEDS); 血管EDS(vEDS); 脆弱な角膜症候群(BCS); ミオパチーEDS(mEDS); 皮膚麻痺EDS(dEDS); 筋収縮性EDS(mcEDS); 歯周EDS(pEDS)。

しかし、何年にもわたって、6つの主要なタイプが特定されてきました。それらの中で、最も一般的なのはタイプ3です。これは過可動性であり、より広い可動域で診断できます。

それに加えて、コラーゲンを妨害して皮膚を修飾するクラシックと呼ばれるタイプ1と2、および血管や臓器に影響を及ぼし破裂のリスクを高める血管症候群であるタイプ4も知られています。

主な症状は何ですか?

関節の伸展性が増すと、症候群の患者はその場所でのより大きな動き、怪我の出現を知覚し、痛みを感じることができます。さらに、皮膚はその弾力性を高め、より敏感でたるんだ状態になります。

血管型のエーラス・ダンロス症候群(vEDS)の患者では、皮膚が薄いため、怪我をさらに簡単に引き起こす可能性があります。より重症の場合、患者は唇が薄くなり、目が目立つことがあります。

症状はまた、頻繁な脱臼、捻挫および筋肉挫傷、慢性的な倦怠感、小児および青年の変形性関節症および関節炎、脱力感、筋肉の痛み、および痛みに対するより大きな抵抗として特徴付けられる。

一部の人々は、大動脈、子宮壁、腸の壁が弱くなり、静脈や臓器が破裂して死に至るリスクが高まります。

診断はどのように行われますか?

簡単な身体検査で問題を検出できます。これを行うには、医師は関節を検査するか、遺伝子検査を行う必要があります。別の検査オプションは、患者が異常のあるコラーゲン線維を持っているかどうかを示す皮膚生検です。

病気は治りますか?

症候群は遺伝性です。つまり、両親から子供に受け継がれ、まだ治療法はありませんが、生涯にわたる合併症のリスクを減らすために専門家によって治療されます。

EDSの治療法は何ですか?

この病気は通常、小児期でも特定され、通常、医師はアセトアミノフェンやイブプロフェン、ビタミンD、降圧薬などの鎮痛剤の使用を推奨しています。これらは圧力を下げ、その結果、血液が静脈を通過する速度を低下させます。 、理学療法に加えて。ただし、より深刻な状態の患者は手術を受ける可能性があります。

非常にまれな病気ですが、上記の症状がある場合は、医師の診察を受け、身体検査を行ってください。